作者：曾郁文醫師
上個月我參與了「踩著夢想的力量」紀錄片發表會，論述了一些與先天性成骨不全症有關的醫療內容，在記者會現場還看到許多罹患此症的病友非常樂觀堅強，覺得相當感動。
「先天性成骨不全症」，是一種遺傳性的疾病，其致病原因是構成人體結締組織的第一型膠原纖維製造缺陷，使得全身骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱造成常發性的骨折。其發生率為 20000-30000 分之一，如果產前的超音波檢查就發現胎兒有多處骨折現象，就可以於早期診斷此症，但若是輕微骨質疏鬆或是在子宮裡沒有明顯骨折情形，就無法用產前超音波發現胎兒的異樣。
此病狀又稱「玻璃娃娃」，他讓病友們看起來宛如小矮人，成人的身高約在 68-140 公分左右，目前為止醫療上並沒有治癒先天性成骨不全症的方法，臨床上通常以支持性療法為主，預防骨折再發生。
雖然這些病友擁有玻璃般脆弱的身軀，但面對生命，他們沒有玻璃心，相信醫學不斷在進步，總有一天，醫療能還給他們一個健康的身體！
這個月《踩著夢想的力量》紀錄片就要發表囉！是免費入場觀賞的唷！親朋好友們有空的話可以相約一起欣賞。
